Síndrome de Williams: características clínicas de tres casos / Williams syndrome: clinical characteristics of three cases

El Síndrome de Williams (SW) es un síndrome genético generado por la deleción del gen de la Elastina y genes contiguos del cromosoma 7q11.23. Tiene una incidencia de 1:7500-20.000 recién nacidos vivos. Se caracteriza por un conjunto de síntomas y signos con compromiso multiorgánico y un fenotipo conductual distintivo. Objetivo: Describir la clínica del SW en relación a tres casos clínicos. Método: Estudio descriptivo retrospectivo de fichas clínicas de pacientes estudiados y tratados entre el 2006 y 2012. Resultados: Tres varones con rango de edad entre 4 y 6 años. Todos presentaron dismorfias características y se asociaron a cardiopatía congénita: estenosis aórtica supravalvular. En los rasgos de personalidad destacaron alta sociabilidad y habilidades en lenguaje expresivo, RM leve a moderado y mala coordinación motora. Conclusión: Todos nuestros pacientes presentaron características concordantes con las descritas para SW. Existen alteraciones funcionales cerebrales en pacientes con SW que tienen relación con el perfil cognitivo observado.

Williams Syndrome (WS) is a genetic disorder caused by deletion of elastine gene and contiguous genes of chromosome 7q11.2. It has an incidence of 1:7.500-20.000 newly born. It is characterized by a group of symptoms and signs with multiorganic involvement and a distinctive behavioural phenotype. Objective: To describe the clinical manifestations of WS in relation to three case reports. Method: review of clinical reports of patients diagnosed and treated between 2006 and 2012. Results: Three boys aged 5-9 years, all of them presented distinctive appearance, associated to congenital heart disease: aortic supravalvular stenosis. Behavioral features included high sociability and expressive language skills, mental retardation and poor motor coordination. Conclusions: All of our patients had clinical characteristics corresponding to the ones described for WS in the literature. The peculiar cognitive profile is presumed to be related to functional brain alterations described in WS.

Calidad de vida en pacientes con discapacidad motora según factores sociodemográficos y salud mental / Quality of life in motor-handicapped patients according to socio-demographic factors and mental health

It is estimated that there are presently over one thousand million people worldwide living with some kind of disability. In Chile, there are very few studies on this topic without conceptual uniformity. Since 2004, the prevalence is estimated in 12,9 percent (1). Objectives: Study a sample population taken from the Metropolitan Region of Santiago, Chile, of individuals over 18 years of age who have some kind of motor disability, and observe the relationship with quality of life according to different indicators: time with their disability, mental health and sociodemographic factors. Methodology: This study is a descriptive, transverse correlation. The questionnaires used were the SF- 36 questionnaire for Quality of Life, the Barthel Index for motor disability and the GHQ12 Goldbergfor mental illness. Results: No significant results were found between individuals with an altered mental health (Goldberg ≥ 5) and individuals with some level of dependence on the Barthel Index Scale (Fisher Test = 0.34). There is a 10-point difference in the physical component of the SF-36 questionnaire between individuals with mental health alteration and those without: however, this value is not statistically significant (p = 0.06). Quality of life is lower with regard to the physical component of the SF- 36 as educational level rises: these results are statistically significant. Conclusion: There is no statistical significance between quality of life and mental health alterations in disabled people. We cannot establish a relationship between altered mental health and motor disability. This study shows us the tremendous scope for research on different types of disabilities and their correlation with mental health that still remains. There are still very few studies about the latter and the time individuals have been with this condition, the differences that exist between rehabilitation centers or the differences in mental health and quality of life observed...

Las cifras mundiales de discapacidad estiman más de un millón de afectados. En Chile existen escasos estudios respecto al tema, sin uniformidad de conceptos y desde el 2004 se considera que la prevalencia es de 12,9 por ciento (4). Objetivos: Estudiar a individuos con discapacidad motora mayores de 18 años de la región Metropolitana y observar la relación entre su calidad de vida con el tiempo de discapacidad, salud mental y factores socio-demográficos. Metodología: Estudio descriptivo correlacional de corte trasversal. Se utilizaron las encuestas SF 36 para la calidad de vida, el índice de Barthel para discapacidad y la escala GHQ12 de Goldberg para la salud mental. Resultados: No se encontró una correlación estadísticamente significativa entre individuos con salud metal alterada (Goldberg ≥ 5) e individuos con algún nivel de dependencia en la escala de Barthel (Fisher = 0,34). Existe una diferencia de 10 puntos en relación al componente físico del SF-36, entre individuos con y sin alteración de la salud mental, sin embargo, esta cifra no es significativa (p = 0,06). A mayor nivel educacional, existe una menor calidad de vida según el componente físico del SF-36, con significancia estadística. Conclusiones: No se encontró diferencias significativas en relación a la salud mental y la calidad de vida de los pacientes discapacitados. No podemos inferir la relación entre salud mental alterada y discapacidad motora. Este trabajo nos muestra la necesidad de ampliar la investigación sobre la salud mental en relación a: Diversos tipos de discapacidad, tiempo de evolución de esta condición, diferencia que existe entre los distintos centros y variación entre las personas con discapacidad física que asisten o no a un centro de rehabilitación.

Consenso chileno de manejo de fármacos antiepilépticos en algunos síndromes electro-clínicos y otras epilepsias en niños y adolescentes / Chilean consensus on the use of antiepileptic drugs in electro-clinical syndromes

Por iniciativa de tres instituciones: Liga Chilena contra la Epilepsia (LICHE), Sociedad de Epileptología de Chile (SOCEPCHI) y Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia (SOPNIA) de Chile, se constituye un comité de trabajo que convoca a un consenso de uso de fármacos antiepilépticos (FAEs) en un grupo de 16 Síndromes electro-clínicos y otras Epilepsias en niños y adolescentes. Cuarenta y dos médicos neuropediatras especialistas en Epilepsias de todas las regiones de Chile, participaron en la discusión y realizaron una propuesta de tratamiento farmacológico para cada cuadro. El comité de trabajo realizó un análisis exhaustivo y discusión de los documentos, para finalmente concluir en una recomendación de tratamiento para cada cuadro. Este consenso es una guía práctica de orientación para ayudar a las decisiones de tratamiento en situaciones clínicas concretas. Su objetivo final es ofrecer una mejor calidad de atención a los niños y adolescentes con epilepsias, a través de decisiones fundadas que contribuyan a disminuir la variabilidad de las decisiones terapéuticas.

Committed by three institutions: Liga Chilena contra la Epilepsia (LICHE), Sociedad de Epileptología de Chile (SOCEPCHI) y Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia (SOPNIA) de Chile, a 6-member working committee called for a meeting of 42 Chilean pediatric epileptologists from all over the country, with the aim of reaching a consensus on the use of antiepileptic drugs in 16 selected children and adolescents electro-clinical syndromes and epilepsies. These treatment proposals were analyzed and fully discussed by the working committee, ending in an antiepileptic drug treatment recommendation guideline for each condition. This consensus is a practical guideline to be used in specific clinical situations, which aims to support treatment decision making. Its main purpose is to offer the best evidence based treatments to our children and adolescents patients with epilepsy, thus contributing to diminish variability in therapeutic decisions.

Encuesta chilena acerca de terapia farmacológica en epilepsias del niño y el adolescente / Chilean survey on epilepsy drug therapy in child and adolescent

La Liga Chilena contra la Epilepsia, Chilean Bureau (LICHE), la Sociedad de Psiquiatra y Neurología de la Infancia y Adolescencia (SOP-NIA) y la Sociedad de EpileptologIa de Chile, Chilean ILAE Chapter, (SOCEPCHI), deciden unir sus esfuerzos para realizar un consenso de uso de fármacos antiepilépticos (FAE) en 14 síndromes electro-clínicos específicos, 3 tipos de Status epilepticus (parcial, de ausencias y tónico clónico generalizado) y epilepsia parcial de origen no precisado. Previo al consenso, los organizadores se plantean realizar una encuesta que aporte a responder algunas preguntas: ¿Qué grado de uniformidad existe entre los neuropediatras chilenos en cuanto a la elección de tratamiento farmacológico en cada uno de los síndromes epilépticos y otras epilepsias planteadas? El contexto público o privado donde se realiza la práctica profesional (que determina menores o mayores recursos económicos) influye en la elección de los FAEs? ¿Sería útil esta información, para las conclusiones de un futuro consenso de uso de FAEs?. Material y método: Se proyecta un estudio descriptivo a través de la elaboración de una encuesta que incluye: Un caso clínico para cada uno de los síndromes electro-clínicos y otras epilepsias elegidas, una lista de FAEs con su sigla correspondiente. Se envía la encuesta por correo electrónico, a 46 neuropediatras del servicio público y privado simultáneamente. Después de tres semanas de plazo, se reciben 37 encuestas que se analizan en forma anónima y manteniendo la privacidad del encuestado. Resultados: Se describe el tratamiento propuesto por 37 neurólogos para cada uno de los 14 cuadros presentados. No existe coincidencia clara entre los 37 neuropediatras chilenos en cuanto a la elección de tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos planteados. En algunos síndromes, como Epilepsia de Ausencias de la Niñez se observa más de un 90 por ciento de acuerdo en el uso del mismo FAE, en cambio en otros, especialmente en síndrome y...

The Liga Chilena contra la Epilepsia (LICHE), !LAE Chilean Bureau, the Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia (SOPNIA) and the Sociedad de Epileptologia de Chile (SOCEPCHI), ILAE Chilean Chapter, decided to join efforts in developing a Consensus on antiepileptic drugs (AED5) treatment options in 14 specific electro-clinical syndromes, three types of status epilepticus (partial, absence and generalized tonic clonic). Attending to routine clinical management, partial epilepsy of unknown origin was added. Prior to the implementation of this consensus, the organizers decide to carry on a survey intending to answer the following questions: What degree of consensus exists between the chilean child neurologists as to the choice of drug therapy in epilepsies and epileptic syndromes? Does the public or private context in which the professional practice takes place influence the choice of AEDs? Will this information be a useful tool in the development of a consensus for the use of AEDs?. Methods: A descriptive study based on a survey including a typical clinical case for each of the 14 electra clinical syndromes and other epilepsies selected and a list of AEDs drugs with standard abbreviation was sent by electronic mail to 46 child neurologists living from Arica to Punta Arenas, six of them work exclusively in private hospitals, six work exclusively in public service and 24 in both simultaneously. After three weeks, 37 surveys were answered and analyzed anonymously, maintaining the privacy of the respondent. Results: We describe for each of the 14 cases the proposed drug treatment by 37 neurologists. There is no clear coincidence between the chilean child neurologists as to the choice of drug therapy in most of the epilepsies and epileptic syndromes raised. In some syndromes, as childhood absence epilepsy the agreement was over 90 percent, whereas in other less common and more difficult to manage syndromes, a wide dispersion was...

Manifestaciones electroencefalográficas de epilepsia en agrupación de niños con espectro autista / Electroencephalographic manifestations of epilepsy among a group of children whith autistic spectrum

Espectro autista corresponde a un trastorno generalizado del desarrollo, abarcando trastornos cognitivos, del lenguaje y comunicación social y de conducta (hiperactividad, agresividad, estereotipias, etc.) Todos estos de severidad variable.Es conocida la importante asociación entre epilepsia y espectro autista, describiéndose en la literatura una frecuencia que varía entre un 7 a 40 por ciento en los pacientes con espectro autista.Se realizó un estudio descriptivo protocolizado con 45 pacientes con el diagnóstico de espectro autista y se hizo una evaluación clínica y electroencefalográfica de cada uno.Del total de pacientes evaluados 66 por ciento presentó crisis epilépticas, y un 73 por ciento mostró anomalías en la polisomnografía.Estos resultados muestran una mayor prevalencia que la descrita en la literatura.

The Autistic Spectrum is a generalized disorder of development, which includes cognitive, language, social communication and behavioral conditions (hyperactivity, aggressiveness, stereotypes, etc.), all of these, presenting with variable severity.The important association between epilepsy and autistic spectrum is well known, and reports in literature range from 7 to 40 percent among patients with autistic spectrum. A descriptive study protocol involving 45 patients with a diagnosis of autistic spectrum wasperformed. Each patient underwent a clinical and electroencephalographic assessment. Of all patients assessed, 66 percent evidenced seizures and 73 percent showed an abnormal polysomnography. Such results demonstrate that Autistic Spectrum has a greater prevalence of that described in literature.

Osteítis fibrosa quistica y síndrome hipercalcémico como manifestación inicial de leucemia lifoblástica / Osteitis fibrosa cystica and hypercalcemia syndrome as initial manifestatios of lymphoblastic leukemia

Se presenta el caso de un niño de 5 años, portador de una leucemia linfoblástica, que se manifestó inicialmente como un síndrome hipercalcémico y osteítis fibrosa quística. Se analizan los posibles mecanismos de producción de las lesiones óseas y de la hipercalcemia